1、胎兒細(xì)胞染色體核型分析：可檢測染色體數(shù)目異常，10M以上的染色體片段重復(fù)、缺失及染色體易位，無法檢出染色體微小變異、單基因病、多基因病或其他原因?qū)е碌漠惓?。（非常?guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目，主要用于高齡孕婦、血清學(xué)產(chǎn)前篩查高危孕婦、父母為染色體平衡易位攜帶者、超聲檢查提示胎兒存在患有染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)等情況。絨毛膜穿刺：孕11－13+6周，胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)約0.2%。羊膜腔穿刺：孕18－23+6周，胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)約0.2%。臍血管穿刺：孕24周以后，胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)約1%。）

2、熒光原位雜交技術(shù)（FISH）：不需要細(xì)胞培養(yǎng)，可進(jìn)行快速產(chǎn)前診斷，但檢測范圍受所選用的雜交探針的位置和數(shù)量限制。（非常規(guī)檢查，檢測孕周同胎兒細(xì)胞染色體核型分析。）

3、染色體微陣列技術(shù)（基因芯片技術(shù)）：可比常規(guī)染色體核型分析多檢出12%-15%的遺傳學(xué)異常，逐步代替染色體核型分析作為原發(fā)性智力低下/生長、發(fā)育遲緩/自閉癥/多發(fā)性先天畸形遺傳檢測的*方法。（非常規(guī)檢查項(xiàng)目，孕11－13+6周通過絨毛穿刺取樣，18周以后通過羊膜腔穿刺術(shù)取樣。）