唐氏綜合癥致胎兒畸形

唐氏綜合征，媽媽們你有聽過嗎?耳熟嗎?相信懷過孕的媽媽們都知道，在懷孕期間醫(yī)生都會讓做一項檢查來篩查唐氏綜合征等疾病，預防新生兒缺陷疾病的發(fā)生。

唐氏綜合征學名“21-三體綜合征”，又稱先天愚型，是小兒較為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。60%的患兒在胎兒早期會夭折流產(chǎn)，出生患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。一般情況下，唐氏綜合征的發(fā)病率會隨著孕婦年齡的增加而升高。實際情況中，70%的唐氏兒是由35歲以下的孕婦出生的。

產(chǎn)前篩查預防唐氏綜合征

每年的9月12日是“中國預防出生缺陷日”。也就是今天，可有多少家長父母知道呢?去關(guān)注過這個節(jié)日背后的意義呢?

據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》，我國目前的出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。其中，我國唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬。據(jù)測算，我國每年新出生的唐氏綜合征患兒生命周期的總經(jīng)濟負擔超過100億元，給無數(shù)家庭帶來沉重壓力和負擔。

不論哪一個家庭有一個缺陷兒出生，他們面臨的都是無盡的痛苦和漫漫地求醫(yī)路。

成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院專家介紹：唐氏綜合征與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān)，迄今還沒有治好方法，只能通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)問題。根據(jù)*相關(guān)法規(guī)，年齡大于35歲或者生育過唐氏兒，或者夫妻一方是染色體異常攜帶者，這些孕婦都應該直接進行產(chǎn)前診斷，其余的人群則應該進行產(chǎn)前篩查。

產(chǎn)前基因檢測篩查唐氏綜合征

懷孕期間，應該做哪種產(chǎn)前檢查來預防新生兒出生缺陷呢?對于初次懷孕的媽媽們來說，這是她們非常想要知道的答案。

篩查新生兒出生缺陷，有很多種方法可以做?？梢宰鎏剖虾Y查，也可以做產(chǎn)前基因檢測，這兩種產(chǎn)前檢查都可以預防、篩查新生兒出生缺陷。成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院專家指出，雖然兩種方法都可以篩查缺陷兒，但從有效性角度出發(fā)，建議孕媽媽們做產(chǎn)前基因檢測，它具有唐氏篩查所不具備的優(yōu)點，可以更好地篩查新生兒出生缺陷。

產(chǎn)前基因檢測又名DNA產(chǎn)前檢測，是一項*、有效、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)。只需抽取孕婦靜脈血，提取游離DNA，利用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒是否患三大染色體疾病(唐氏綜合癥(21-三體綜合征)、愛德華氏綜合癥(18-三體綜合征)、帕陶氏綜合征(13-三體綜合征))。

產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)勢：

*：無流產(chǎn)、傷、無感染風險

便捷：采集孕婦10ml靜脈血，輕松微痛，一步到位

有效：檢出率高達99.9%,z見效率達到99.7%

早期：孕12周即可檢測，15個工作日內(nèi)得出檢測報告

成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院可做產(chǎn)前基因檢測

哪里可以做產(chǎn)前基因檢測呢?孕媽媽莉莉說。懷孕12周的她正在計劃著要去醫(yī)院做個產(chǎn)前檢查，看看肚中的寶寶是否是健健康康的。

據(jù)了解，成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院可以做產(chǎn)前基因檢測，孕媽媽們通過預約掛號就可以直接到醫(yī)院做檢查了。成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院表示，孕媽媽可以在安琪兒官方網(wǎng)站http://spzhjlp.cn點擊在線咨詢或者撥打電話可以免費預約，而后孕媽媽到醫(yī)院再支付檢查費用。這樣孕媽媽就不用來回跑醫(yī)院，折騰半天了，而且非常方便，只需報姓名和電話號碼就可以成功預約了。

孕媽們千萬不要怕麻煩，為了家庭幸福、寶寶健康，一定要及時到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。