我國每年都有不少唐氏綜合癥患者出生,這讓不少準媽媽們擔心不已,因此很多孕媽媽在孕期間都會進行唐氏篩查,可不少人的檢查結(jié)果都是高危。成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院的專家表示:為了更加準確的檢查,進一步做無創(chuàng)DNA是*選擇。那么,無創(chuàng)DNA什么時候做呢?
無創(chuàng)DNA是什么?
無創(chuàng)DNA檢測是采用*的二代測序技術(shù),對母血中的游離DNA(cfDNA)片段進行擴增和分析,如果胎兒為21三體,則其21號染色體的DNA比例相應增加?;既旧w疾病有哪些危害?
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母血中存在的胎兒游離DNA(cffDNA)的含量是成功檢測的關(guān)鍵。胎兒游離DNA主要來自胎盤細胞的凋亡,這些凋亡細胞的DNA通過胎盤進入母體循環(huán),由于胎盤與胎兒來自同一個受精卵,因此具有相同的遺傳信息。到早孕期末時,胎兒游離DNA含量所占母血總游離DNA的比例約為13%,此后還會不斷增加,該比例足夠進行檢測。
做無創(chuàng)DNA的*時間是什么時候?
一般來說無創(chuàng)DNA建議12-22周做比較好,如果檢測時間過早,血液中寶寶DNA濃度不夠,無法檢測,過晚一旦結(jié)果是陽性無法進行后續(xù)的羊穿確認(羊穿適合在12-24周做,晚了羊水細胞太老沒法培養(yǎng)只能進行更危險的臍血穿刺取活細胞來確認),而引產(chǎn)*遲建議是28周,晚于28周對母親的傷害過大。
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另外,孕期出現(xiàn)以下情況,也可以開始考慮做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測:
1、“唐篩”或影像學篩查,例如孕期B超,顯示異常或胎兒NT值增高。
2、發(fā)現(xiàn)單項指標值改變。
3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產(chǎn)等已不適宜有創(chuàng)產(chǎn)檢。
4、羊水穿刺失敗。
無創(chuàng)DNA的檢測效果如何?
目前,無創(chuàng)DNA檢測可篩查的胎兒疾病主要包括:21三體、18三體和13三體,對這三種疾病的總體檢出率為97%,假陽性率為1.25%。對于唐氏兒(21三體)而言,可以檢出98.6%的唐氏兒,假陽性率為1.01%,假陰性率為1.4%。
因此,無創(chuàng)DNA檢測是目前*為準確的唐氏篩查方法,另外,它也對其它兩種染色體疾病有非常好的檢測效果。在國際上,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一項*、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)。做無創(chuàng)DNA需要多少錢?
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